Expresión de búsqueda:
HEXOSAMINIDASA A
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Hexosaminidase A
Descriptor
Español
:
Hexosaminidasa A
Descriptor
Portugués
:
Hexosaminidase A
Sinónimos
Español
:
Hex A
Categoría:
D08.811.277.450.483.180.750
Definición
Español
:
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa
hexosaminidasas
como subunidades beta
hexosaminidasas
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
y
HEXOSAMINIDASA B
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Nota de Indización
Español
:
para deficiencia considere:
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
o
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Relacionados
Español
:
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & Inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
CT
contraindicaciones
EC
economía
AE
efectos adversos
DE
efectos de drogas
RE
efectos de radiación
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
SE
secreción
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
DU
uso diagnóstico
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
52716
Identificador Único:
D054818
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS